Avui parlem del síndrome de la persona rígida

Síndrome de la persona rígida. Eix

Desgraciadament massa persones pateixen les anomenades malalties minoritàries, donada la raresa de l'afecció i el seu desconeixement, provoca greus patiments tant en la persona que pateix directament la malaltia com pel seu entorn

Segons el National Center for Advancing Translational Sciences, que és el centre nord-americà especialitzat en aquesta patologia, la síndrome de persona rígida, (RPS en anglès), aquesta és una malaltia neurològica que afecta al sistema nerviós central, es mostra amb episodis de rigidesa i espasmes dels músculs del tronc, dels braços i les cames."

Aquesta patologia, segons les dades publicades, la pateix una persona per cada 1.000.000, s’ha donat a conèixer després que la cantant Céline Dion que explicat a l’opinió pública que la pateix i que afecta directament a la seva carrera professional.

Podem observar que les persones que pateixen la síndrome de la persona rígida, pateixen uns episodis de rigidesa provocats directament per una sensibilitat augmentada al soroll, al tacte i com a resposta al sobresalt. S’ha comprovat també segons les dades publicades que aquesta malaltia autoimmune afecta més a la població femenina que a la masculina.

He pogut contrastar en altres publicacions que aquesta malaltia afecta el sistema nerviós central, afectant principalment al cervell i la medul·la espinal.

S’observa que la malaltia neurològica es manifesta amb símptomes com hiperrigidesa, dolor debilitant, ansietat crònica i espasmes musculars. Arriba a provocar uns espasmes tan forts que poden dislocar articulacions i fins i tot trencar ossos. Algunes persones arriben a estar discapacitades, en cadira de rodes, al llit, amb una incapacitat severa per dur una vida normal i per poder treballar.

S’han descrit 16 malalties neurològiques que afecten al sistema nerviós central, com la encefalitis autoimmune anti-NMDAR, la encefalitis límbica, el síndrome de la persona rígida, la malaltia anti-IgLON5 o el síndrome d’Ofelia (encefalitis autoimmune en el context del limfoma de Hodgkin).

La síndrome d'Isaacs o neuromiotonia és també un malaltia neuromuscular rara, de la neurona motriu perifèrica i és caracteritzada per l'aparició d'una polineuropatia que afecta a diversos territoris nerviosos. També provoca una manca de la coordinació de moviments musculars, rigidesa muscular i rampes especialment en les extremitats.

La memòria, el comportament i la cognició, depenen d’un funcionament normal de les diferents proteïnes que es troben a la superfície de les neurones. Aquestes són les responsables de la transmissió sinàptica i la plasticitat neuronal, es van investigant noves malalties neurològiques que afecten al sistema nerviós central.

La síndrome de la persona rígida o stiff person afecta el sistema nerviós central, es relaciona amb el grup de les malalties autoimmunes, es pot manifestar de moltes maneres i en diferents graus en cada persona.

A banda de les conseqüències com la rigidesa muscular, els espasmes i enrampades, hem d’afegir altres com pèrdua de visió, rigidesa arterial i els problemes al conducte urinari que l’obliguen a sondar-se cada tres hores, etc.

Podem trobar persones afectades per una rigidesa en les cames i n’hi ha d’altres en tot el cos, a voltes per un soroll, un ensurt o el parpelleig d’unes llums.

Hi ha afectats que presenten dificultats per caminar, pèrdues d’equilibri, pèrdua de força a les mans, primer queda paralitzada una part del cos i en fases avançades de la malaltia podria ser que quedés completament rígid. També pot comportar una manca de funcionament del cor o dels pulmons, la persona es torna dependent, s’han de controlar els espasmes que obliguen a una intervenció ràpida de les persones que en tenen cura, que hauran de resoldre un tractament específic recomanat.

El diagnòstic és molt important, cal saber què és el que tenim i permetre als metges i metgesses fer un pronòstic i dur a terme un tractament, sigui per curar o pal·liar. El fet de desconèixer el que ens passa afecta greument a aquelles persones a les quals, per la seva patologia, el pas del temps els juga en contra.

Desgraciadament massa persones pateixen les anomenades malalties minoritàries, donada la raresa de l'afecció i el seu desconeixement, provoca greus patiments tant en la persona que pateix directament la malaltia com pel seu entorn.

Una síndrome que els canvia vida totalment, la persona afectada observa diàriament, com ha de conviure amb la malaltia, limitant la seva rutina. Molts i moltes esdevenen un 100% dependents, necessiten tenir una persona al costat perquè els ajudi amb els tractaments, a moure’s, en tenir els braços o les cames (o tots dos) immòbils.

La prova més segura per diagnosticar aquesta malaltia és un anàlisi de sang i a partir d’aquí veure els nivells d’anti GAD i una electromiografia. El procés s’agreuja i apareixen noves patologies, com l’epilèpsia o pot derivar a trastorns, com és la fòbia a sortir al carrer, hi ha els que poden arribar a desenvolupar una malaltia mental.

S’ha observat que alguns pacients tenien diabetis tipus 1 i n’hi ha que han desenvolupat la malaltia després d’haver patit un càncer.

Malauradament no existeix un tractament per curar la malaltia de manera definitiva, després del diagnòstic es poden realitzar tractaments pal·liatius, s’acostumen a prescriure relaxants musculars, tipus diazepam, baclofèn entre d’altres. Serà un neuròleg qui recomanarà el millor tractament, com les immunoglobulines o les plasmafèresis que tenen per objectiu activar el nostre sistema autoimmune.

Cal tenir en consideració que s’observa una gran dificultat per diagnosticar una malaltia minoritària, caldrà doncs realitzar un acompanyament a les famílies en el diagnòstic de la malaltia o durant el procés, aquest és un gran repte per a molts i moltes professionals. S’ha de treballar paral·lelament amb les famílies per reforçar el seu difícil paper, comptant que es fa evident un gran desgast per part dels cuidadors i cuidadores.

És molt important per a les famílies i per qui té cura de pacients amb aquestes malalties que puguin compartir coneixements i experiències i alhora adquirir informació senzilla per entendre les patologies. “La vida és un repte: viu, sent, estima, riu, plora, juga, guanya, perd, ensopega, però sempre, sempre… aixeca't i continua!” (Petits retalls de la meva vida).

Reflexionem, contínuament hem de donar gràcies per tenir la sort d’estar sans i sobretot de dur una vida el més autònoma possible.

Joan Rodríguez i Serra és educador social