L'estudi sobre mort sobtada a Catalunya revela que les malalties genètiques són responsables d'un terç de les morts sobtades inexplicades en la gent jove

• Les malalties cardiovasculars són la principal causa de mort al món occidental i la primera causa d’hospitalització i discapacitat. La complicació més greu és la mort sobtada cardíaca (MSC), que afecta 3.500 persones cada any a Catalunya.
• L’estudi MOSCAT (mort sobtada a Catalunya), liderat pel Dr. Ramon Brugada, es va posar en marxa el 2012 amb l’objectiu d’investigar si darrere les morts sobtades inexplicades en la gent jove, amb autòpsia normal, hi podia haver una causa hereditària que podria posar en risc altres membres de la família.
• Des de febrer de 2012, s’han estudiat 400 mostres. Un 70 % dels individus que han patit mort sobtada tenien entre 30 i 50 anys; un 10 %, entre 20 i 30; un 10 %, menys de 10, i un 10 % era menor d’un any.
• S’ha visitat més d’un miler de familiars, fet que ha permès emprendre mesures de tractament i protecció a aquells membres portadors dels gens afectats.
• Aquesta prova pilot ha permès afegir estudis genètics a les proves realitzades en víctimes menors de 50 anys, que són aproximadament un centenar cada any.
• L’estudi MOSCAT compta amb l’impuls de l’Obra Social de La Caixa, que ha aportat 3,4 milions d’euros al Programa de genètica cardiovascular de l’IDIBGI. A la investigació, també hi han col·laborat el laboratori de diagnosi de genètica cardiovascular de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGi), els equips forenses de l’Institut de Medicina Legal de Catalunya, l’Hospital Josep Trueta de Girona i l'Hospital Clínic i l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Ramon Brugada, investigador de l'Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGi); Enric Banda, director de l’Àrea de Ciència i Medi ambient de l’Obra Social de La Caixa, i Jordi Medallo, director de l’Institut de Medicina Legal de Catalunya, han presentat avui a CosmoCaixa els resultats de l’estudi que es va posar en marxa el 2012 sobre la mort sobtada a Catalunya (MOSCAT).

Les malalties cardiovasculars són la principal causa de mort al món occidental i la primera causa d'hospitalització i discapacitat. Representen, per tant, una enorme càrrega per a les famílies, la comunitat i el sistema sanitari. La complicació més greu de les malalties cardiovasculars és la mort sobtada cardíaca (MSC). No obstant això, també els joves i els esportistes poden patir mort sobtada. En els joves, la mort sobtada no sol estar causada per la malaltia coronària, sinó per malalties genètiques, hereditàries, que es transmeten a través de les generacions d'una família. Aquests defectes genètics alteren l'activitat elèctrica del cor i poden desencadenar la fatal arítmia. La mort sobtada del jove és afortunadament poc freqüent, però causa un enorme impacte social, sobretot quan es tracta d’esportistes d'èlit.

La mort sobtada cardíaca afecta 3.500 persones cada any a Catalunya. D’aquestes, en persones de menys de 50 anys, més d’un centenar són d’origen inexplicable. Davant el risc de ser morts causades per una malaltia hereditària, aquestes mostres són analitzades en el laboratori de diagnosi de genètica cardiovascular de l’IDIBGi, únic i de referència per a tot Catalunya. Des del febrer de 2012, s’han rebut unes 400 mostres per a estudi genètic. Els resultats d’aquests estudis revelen que el 30 % d’aquestes morts sobtades inexplicables tenen un origen genètic.

La importància rau en el fet que darrere de cada mort hi ha tota una família, de manera que cal analitzar els gens afectats de tots els membres per determinar quines persones hi estan més predisposades. La valoració clínica dels familiars s’ha fet a l'Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta i als hospitals Clínic i Sant Joan de Déu de Barcelona. Des de l’inici del projecte, s’han visitat en aquests tres centres sanitaris més d’un miler de familiars, fet que ha permès emprendre mesures de tractament i protecció a aquells membres portadors dels gens afectats. Per poder desenvolupar aquesta tasca preventiva, es va arribar a un acord amb l’Institut Català de la Salut per poder fer la valoració clínica dels familiars d’arreu de Catalunya en la Unitat de Cardiopaties Familiars de l’Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta. La Unitat, amb assessorament genètic especialitzat, valora més de 130 famílies (prop de 400 persones) cada any i col·labora estretament amb els altres hospitals per fer les proves i seguiments necessaris dels familiars.

A causa dels resultats del projecte i de les seves implicacions clíniques per als familiars, el projecte, inicialment previst per a un any, no s’ha aturat i es continuen fent estudis genètics en els menors de 50 anys.

Estudis microscòpics i toxicològics

Normalment, com a part de la investigació forense en els casos de mort sobtada inexplicada, es realitzen estudis microscòpics i toxicològics per detectar la presència d’alteracions dels teixits del cos o de drogues que poguessin haver predisposat a la mort sobtada.

Les diferents proves realitzades en el projecte MOSCAT han revelat que, a partir dels 35 anys, en la majoria de les morts es detecta infart de miocardi a l’estudi microscòpic. Les malalties familiars són la causa més important de mort en els individus de menys de 35 anys.

Els estudis genètics van destinats a identificar una anomalia hereditària en els gens que estan associats a l’activació elèctrica i a la formació de les parets del cor. Hi ha actualment més d’un centenar de gens associats a la mort sobtada en la gent jove. Aquestes malalties, poc freqüents, però molt letals, estan associades a la mort sobtada de gent jove, especialment esportistes i nens.

El Centre de Genètica Cardiovascular

El Centre de Genètica Cardiovascular, liderat pel Dr. Ramon Brugada i ubicat al Parc Científic i Tecnològic de la Universitat de Girona des de l'any 2009, és el laboratori de referència pel que fa a la genètica de la mort sobtada arreu de l'Estat. Actualment hi treballen 25 investigadors i hi ha en marxa quinze projectes de recerca.

La recerca de la genètica ha evolucionat ràpidament. En només 20 anys s'han identificat més d'un centenar de gens associats a la mort sobtada cardíaca, malalties que poden romandre sense diagnosticar en les famílies, i el primer símptoma pot ser precisament la mort sobtada. Els estudis genètics permeten identificar els portadors d'aquestes mutacions i prendre mesures de prevenció per evitar una mort sobtada.

Aquest és justament l'objectiu de la tasca de recerca del Dr. Brugada: la investigació de la mort sobtada, i traslladar els seus coneixements a la societat per evitar possibles morts. Així, l'anàlisi genètica permet identificar el problema, determinar els membres d'una família que estan en risc i guiar-ne el tractament i la prevenció.

El Centre desenvolupa projectes en malalties cardiovasculars a cinc nivells:

- Investigació bàsica: Descobrint noves causes genètiques de mort sobtada en gent jove.

- Investigació clínica: Treballant sobretot en el desenvolupament de projectes de prevenció de la mort sobtada i salut pública.

- Transferència del coneixement de la recerca cap a la pràctica clínica mitjançat noves eines que permetin millorar la diagnosi. El laboratori de diagnosi és el primer laboratori de Catalunya dedicat a la diagnosi de la mort sobtada.

- Projectes de divulgació a través de la Càtedra de Malalties Cardiovasculars de la Universitat de Girona, que posa a l’abast del ciutadà la informació sobre els avenços en malalties cardiovasculars perquè estiguin ben informats i puguin adoptar mesures de prevenció. 

- Assistència: Juntament amb la Unitat de Cardiopaties Familiars de l’Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta, on s’avalua el pacient des del punt de vista clínic i genètic.

Aquest és el primer laboratori de Catalunya dedicat a la diagnosi de la mort sobtada, i està estretament lligat a la Clínica de Cardiopaties Familiars de l’Hospital Josep Trueta. El laboratori de diagnosi compta amb eines d’alt rediment genètic (Next Generation Sequencing). Aquest equipament permet fer les anàlisis genètiques més exhaustives i amb les garanties de qualitat necessàries.

El Centre de Genètica Cardiovascular combina l'experiència de cinc disciplines (genètica, biofísica, bioquímica, proteòmica i histologia), tot integrant els coneixements i la tecnologia per al plantejament d'uns projectes que utilitzen mètodes innovadors en la investigació cardiovascular.

L’Obra Social de La Caixa: un compromís amb la recerca

El Centre de Genètica Cardiovascular de Girona evidencia el compromís de l’Obra Social de La Caixa amb la promoció de la recerca científica i l’avenç de la salut.

En aquesta línia d’actuació, La Caixa va constituir el 1995, juntament amb el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, IrsiCaixa, un laboratori que s’ha convertit en un centre de referència en la recerca contra la sida a escala mundial i que desenvolupa el projecte HIVACAT per a la cerca d’una vacuna contra la malaltia.

La Unitat d’Investigació de Teràpia Molecular del Càncer-La Caixa a la Vall d’Hebron és una altra de les iniciatives dins el camp de la salut en la qual aposta l’Obra Social de La Caixa. El mateix complex hospitalari impulsa, des de 2009, el Centre Wider-Barcelona, un centre pioner en cirurgia endoscòpica, que dirigeix el doctor Josep Ramon Armengol.

A més, la Fundació La Caixa és una de les institucions que col·labora en el desenvolupament del Centre Nacional de Recerques Cardiovasculars (CNIC), dirigit pel doctor Valentí Fuster.

La concessió de beques de biomedicina i la instal·lació de CiberCaixa hospitalàries, adreçades a minimitzar l’impacte emocional i escolar de l’estada dels més petits en un hospital (la primera d’elles es va inaugurar a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron), són altres exemples d’aquest compromís.

Un dels projectes més ambiciosos en aquest àmbit es la promoció de l’Institut de Salut Global-Barcelona (ISGlobal). El seu objectiu principal és millorar la salut de les poblacions més vulnerables i trencar el cercle viciós de malaltia i pobresa en què aquestes estan atrapades.

L’última gran aposta de l’entitat en matèria de recerca és el projecte RecerCaixa. Un programa de suport a la recerca a Catalunya, impulsat conjuntament per l’Obra Social de La Caixa i l’Associació Catalana d’Universitats Públiques. RecerCaixa pretén fomentar que es faci un pas endavant en la qualitat i la magnitud de la recerca a Catalunya i, al seu torn, millorar la qualitat de vida de les persones, així com la competència econòmica i tecnològica de la societat. La convocatòria s’adreça als científics que treballen a les universitats públiques catalanes i obre una porta als investigadors d’arreu del món que vulguin col·laborar amb els projectes catalans de referència en la matèria.

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona

L’IDIBGI (Institut d’Investigació Biomèdica de Girona), que té els seus orígens en la Fundació Privada Doctor Josep Trueta, es va crear el juliol de 2005 amb la finalitat de promoure, desenvolupar, gestionar i difondre la recerca biomèdica en l’àmbit de les comarques de Girona. Amb aquest objectiu, aglutina grups de recerca de l’Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, la Universitat de Girona, l’Institut de Diagnòstic per la Imatge, l’Institut Català d’Oncologia, l’Institut Català de la Salut a Girona i Institut d’Assistència Sanitària.

http://premsa.gencat.cat/pres_fsvp/AppJava/notapremsavw/detall.do?id=273059&idioma=0&departament=8&canal=